Badania prenatalne w I trymestrze ciąży

Badanie  prenatalne z oceną ryzyka wad genetycznych – ultrasonograficzna i biochemiczna, nieinwazyjna diagnostyka płodu w pierwszym trymestrze ciąży z oceną indywidualnego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i innych wad genetycznych.

Do niedawna jedynym wskazaniem  do diagnostyki inwazyjnej był wiek kobiety (powyżej 35 roku życia). Przy takim kryterium  wykrywalność zespołu Downa u płodów nie przekraczała 30%, a 70% kobiet poniżej tego wieku było skazanych na tragiczne doświadczenia i ryzyko późnego rozpoznania wady genetycznej, często dopiero po porodzie.   W obecnej chwili dostępne są metody badań ultrasonograficznych, które pozwalają zwiększyć wykrywalność do 80%, również u kobiet poniżej 35 roku życia. W połączeniu z badaniem biochemicznym w I trymestrze ciąży (białko PAPP-A i bHCG) wykrywalność wzrasta do ok. 90 %.

W tym celu wykonujemy badanie USG, które polega na ultrasonograficznej ocenie płodu i jego struktur, pomiarze przezierności karkowej, oraz ocenie kości nosowej i przepływu w przewodzie żylnym w celu kalkulacji indywidualnego ryzyka wystąpienia wad genetycznych dla każdej kobiety w ciąży. Badanie to wykonuje się między 11 a 13 tygodniem ciąży.
Drugim bardzo ważnym elementem diagnostyki prenatalnej jest test podwójny, czyli pobranie krwi ciężarnej w celu oznaczenia białka PAPP-A i bHCG.
Indywidualne ryzyko wylicza się z połączenia tych dwóch badań.

Bardzo ważnym czynnikiem są kompetencje osób wykonujących takie badanie.
Osoba wykonująca badanie powinna posiadać:

 
- certyfikat wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF)
- odpowiednie oprogramowanie służące do obliczenia ryzyka dla każdej
   pacjentki
- wynik badania powinien zostać wydany jako specjalny druk opatrzony kodem
  operatora FMF
 
Celem dokładnych badań nieinwazyjnych takich jak USG i testy biochemiczne jest zwiększenie wykrywalności wad genetycznych u płodu przy jednoczesnym zmniejszeniu odsetka zabiegów inwazyjnych (biopsja kosmówki, amniopunkcja). Zabiegi takie pozostają ostatecznością u kobiet, u których badanie USG  i testy biochemiczne w danej ciąży wskazują na znacznie zwiększone ryzyko zaburzeń genetycznych.

W XXI wieku nieinwazyjne badanie prenatalne  powinny być standardem postępowania w każdej ciąży, aby zapewnić jak największe bezpieczeństwo dla kobiety i płodu, jak też zwiększyć do maksimum możliwość wykrycia nieprawidłowości.


Warunki badania.


USG: badanie wykonuje się między 11-13 tygodniem ciąży, jednak najlepsze rezultaty dają badania wykonywane po 12 tygodniu ciąży.
Metodą z wyboru jest badanie przezbrzuszne, jednak w kilku procentach istnieje konieczność uzupełnienia badania metoda przezpochwową (nadmiar tkanki tłuszczowej, wybitnie zła wizualizacja płodu, niewłaściwe ułożenie płodu).
W przypadku niewłaściwego ułożenia płodu pacjentka może zostać poproszona, aby w czasie krótkiej przerwy w badaniu pochodziła lub wypiła słodki napój. Ma to na celu zwiększenie szansy na prawidłowe ułożenie płodu do wykonania pomiaru przezierności karkowej.
W ostateczności badanie może zostać przełożone na następny termin (pomimo wcześniejszych prób płód nadal pozostaje w nieprawidłowej pozycji).


Testy biochemiczne:  Pobranie krwi najlepiej wykonać pomiędzy 10 a 11 tygodniem ciąży. Pacjentka z wynikiem badania zgłasza się na badanie ultrasonograficzne, a następnie po wyliczeniu indywidualnego ryzyka otrzymuje wydruk z , którym zgłasza się do lekarza prowadzącego. Dalsze postępowanie uzależnione jest od wyniku badania.